Zespół Downa to choroba choroba genetyczna, spowodowana dodatkowym chromosomem 21 pary ale nadal prowadzone są badania w tym kierunku. To wada wrodzona, która ogranicza rozwój poznawczy dziecka. Pierwsze objawy można zauważyć już w ciąży podczas USG genetycznego.
Na 800-1000 przypadków rodzi się jedno dziecko z Downem
Jak rozpoznać objawy u dziecka z zespołem Downa?
Dziecko zaraz po urodzeniu posiada cechy:
- płaski profil twarzy,
- krótkogłowie i umiarkowane małogłowie,
- rzadkie włosy,
- mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
- pobrużdżony i wystający język,
- skośne szpary powiekowe,
- luźna skóra na karku.
Dziecko z Downem ma często liczne wady wrodzone, a to:
wady serca (cierpi na nie ok. 60 procent chorych),- wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy, niedrożność odbytu),
- wady układu moczowego,
- wady układu kostnego,
- większa podatność na infekcje,
- choroby autoimmunologiczne (w tym tarczycy),
- niektóre typy białaczek,
- padaczkę oraz zaćmę.
Najpoważniejszym objawem jest u tych dzieci jest upośledzenie umysłowe. Iloraz inteligencji u dzieci w wieku szkolnym często nie przekracza 50. Mimo to większość dzieci z zespołem Downa samodzielnie się porusza i mówi prostym językiem. Górna granica wzrostu u dorosłych chorych nie przekracza 150 cm. Szybko się starzeją, a większość chorych, bo ok. 90 procent zapada na Alzheimera przed 30 rokiem życia.
Jak rozpoznać objawy już w ciąży?
Kobiety po 35 roku czyli z grupy ryzyka mogą w ciąży wykonać specjalne badanie przesiewowe albo zabieg amniopunkcji. Polega ono na nakłuciu jamy owodni. Między 11 a 14 tygodniem ciąży wykonuje się USG genetyczne. Lekarz sprawdza wymiary płodu a także narządy wewnętrzne.
Leczenie i rehabilitacja dzieci z Downem
Po zdiagnozowaniu wad wrodzonych, kieruje się dziecko z Downem do odpowiednich poradni specjalistycznych, gdzie pozostają pod stałą ich kontrolą. Kluczową kwestią jest zadbanie o rozwój psychoruchowy a także opieka pediatry, laryngologa i okulisty.
